Desde 2019, investigadores del CIES desarrollan el proyecto “Implementación y evaluación de un modelo predictivo de asociación genómica para Enfermedades Raras basado en configuraciones de repeticiones ADN y variantes estructurales” con investigadores de University Hospital Bonn - Bonn, Alemania en alianza con la Universidad del Valle y la Universidad del Cauca, proyecto que se encuentra financiado por Minciencias a través de la convocatoria de proyectos de CTeI en salud que promuevan la medicina personalizada y la investigación traslacional. Dentro de este estudio se busca establecer un catálogo de variantes estructurales (SV) asociadas a configuraciones de repeticiones de ADN (cRep) previamente identificadas como determinantes en enfermedades crónicas y raras. En particular, se enfocan en las enfermedades raras, que no solo son de baja incidencia, sino que también pueden tener una heredabilidad desconocida con un alto impacto fenotípico. Se utilizan modelos de machine learning de asociación y agrupación tomando información de bases de datos y la información genómica de los pacientes a partir de datos de variación genética, información ontológica y expresión génica.